درد دل مادر استرالیایی {به دلیل} ابتلای دخترش به بیماری صعب العلاج را انتخاب کنید و انتخاب کنید کشنده باتن


مامان در نظر گرفته شده می‌کرد کدام ممکن است تلنگر توجه‌های بداخلاق زن ۵‌ساله‌اش را انتخاب کنید و انتخاب کنید گوش دادن به انتخابی او «تنها بخشی اجتناب کرده اند کودک‌بودن» است – با این حال واقعیت فوق العاده شوم‌تر بود.

  • آماندا گیلپین، اهل کاراتا، اجتناب کرده اند بیماری مرگبار لاعلاج دخترش مشاوره است
  • هالی هفت ساله اجتناب کرده اند بیماری باتن مبارزه کردن می برد کدام ممکن است مرتب سازی غیر معمول اجتناب کرده اند تخریب ذهن دوران کودکی است
  • آماندا متوجه شد کدام ممکن است چشمانش را کروی می تنبل، تمیز می تنبل را انتخاب کنید و انتخاب کنید شنوایی انتخابی دارد
  • پس اجتناب کرده اند ماه ها آزمایش، تجزیه و تحلیل گرفت کدام ممکن است هالی به این بیماری غیرقابل معامله با مبتلا است
  • خانوار به نیویورک می الگو به امید اینکه هالی در محاکمه پذیرفته شود
  • این کارآزمایی در جاری آزمایش منصفانه داروی جدید برای قربانیان به بیماری باتن است

هنگامی کدام ممکن است منصفانه مادر استرالیایی متوجه شد کدام ممکن است زن جوانش چشمانش را بیش از حد می چرخاند، آن را شناخته شده به عنوان رفتار گستاخانه رد کرد، با این حال به معنای واقعی کلمه هستند او اجتناب کرده اند منصفانه بیماری فوق العاده غیر معمول را انتخاب کنید و انتخاب کنید کشنده مبارزه کردن می برد.

آماندا گیلپین، اهل کاراتا در استرالیای غربی، ماه‌ها به در کنار زن هفت ساله‌اش، هالی، در بیمارستان سر خورد را انتخاب کنید و انتخاب کنید به اینجا رسید کرد به همان اندازه اینکه خودت را پیدا کن اسناد تجزیه و تحلیل دادند کدام ممکن است او تحت تأثیر بیماری باتن است، منصفانه نوع لاعلاج تخریب ذهن دوران کودکی.

تعیین کنید هالی بیماری باتن آنقدر غیر معمول است کدام ممکن است تنها منصفانه کودک تولید دیگری در استرالیا به این بیماری مبتلا است را انتخاب کنید و انتخاب کنید تکیه بر اقامت اجتناب کرده اند اواخر کودکی به همان اندازه اواسط نوجوانی است.

آماندا گیلپین (تصویر سمت چپ) با دختر هفت ساله‌اش هالی (تصویر سمت راست) ماه‌ها در بیمارستان رفت و آمد کرد تا اینکه سرانجام پزشکان تشخیص دادند که او به بیماری باتن، نوعی غیرقابل درمان زوال عقل دوران کودکی مبتلا است.

آماندا گیلپین (تصویر سمت چپ) همراه خود زن هفت ساله‌اش هالی (تصویر سمت راست) ماه‌ها در بیمارستان سر خورد را انتخاب کنید و انتخاب کنید به اینجا رسید کرد به همان اندازه اینکه خودت را پیدا کن اسناد تجزیه و تحلیل دادند کدام ممکن است او به بیماری باتن، مرتب سازی غیرقابل معامله با تخریب ذهن دوران کودکی مبتلا است.

آماندا اولین بار در ۵ سالگی هالی را نزد دکتر برد کدام ممکن است متوجه شد در شنوایی را انتخاب کنید و انتخاب کنید تخیل و پیش بینی شخصی ضرر دارد.

در حالی کدام ممکن است منتظر نتایج آزمایش بود، مادر ۲ فرزند آغاز به برداشتن چیزهای غیرعادی تری با اشاره به رفتار هالی کرد را انتخاب کنید و انتخاب کنید دید کدام ممکن است او پایین دوستان شخصی در دانشگاه است.

او به Kidspot ذکر شد: “او نمی توانست در یک واحد جاده مستقیم پایین تر دهد را انتخاب کنید و انتخاب کنید ما باید خودمان را بیش از حد تکرار کنیم.”

پس اجتناب کرده اند مدتی جستجو، آماندا متوجه شد کدام ممکن است هالی علاوه بر این دچار “تشنج غیبت” شده است کدام ممکن است در آن “به خانه خیره تبدیل می شود”.

ممکن است آن را نمی دانید تا در جستجوی آن باشید. او ذکر شد: او ساده صدایمان را تمیز می کرد را انتخاب کنید و انتخاب کنید نمی توانست صدای ما را بشنود.

آماندا هالی را نزد اسناد برد کدام ممکن است اصل MRI را انتخاب کنید و انتخاب کنید خروجی کمری را دادند به همان اندازه در جستجوی تجزیه و تحلیل باشند را انتخاب کنید و انتخاب کنید خانوار سه ماه دردناک برای نتیجه منتظر ماندند.

در ۹ آوریل ۲۰۲۱ آماندا را انتخاب کنید و انتخاب کنید همسرش کریگ این خبر را اکتسابی کردند کدام ممکن است هیچ والدینی نمی شود بشنوند، مبنی بر اینکه دخترشان منصفانه بیماری صعب العلاج دارد را انتخاب کنید و انتخاب کنید قابل انجام {است تا} نوجوانی اش خشمگین نماند.

بیماری باتن چیست؟

بیماری باتن شناسایی رایج خانوار ای اجتناب کرده اند مسائل عصبی از حداکثر را انتخاب کنید و انتخاب کنید پیشرونده (علاوه بر این شناخته شده به عنوان لیپوفوسینوزهای سرویید عصبی – NCLs شناخته تبدیل می شود) است کدام ممکن است عمدتاً بر کودکان تأثیر می گذارد. در مجموع، بیماری باتن شایع ترین اختلال ارثی عصبی کودکان {در سراسر} جهان را انتخاب کنید و انتخاب کنید شایع ترین تعیین کنید تخریب ذهن دوران کودکی است.

کودکان تحت تأثیر بیماری باتن معمولاً مفید به دنیا می آیند را انتخاب کنید و انتخاب کنید در گذشته اجتناب کرده اند آغاز علائم بیماری البته است انبساط می کنند. سن آغاز علائم، انواع علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سرعت پیشرفت بیماری بین انواع مختلف بیماری باتن خاص است. کودکان مبتلا دچار تخریب تدریجی سلول های ذهن را انتخاب کنید و انتخاب کنید شبکیه می شوند کدام ممکن است در نتیجه طیف گسترده ای از علائم از حداکثر را انتخاب کنید و انتخاب کنید سرانجام نابودی نابهنگام تبدیل می شود.

همان قدیمی ترین علائم بیماری باتن در کل زمان عبارتند اجتناب کرده اند:

– اختلال تخیل و پیش بینی/نابینایی

– تاخیر زودهنگام زبان

صرع (بیشتر اوقات همراه خود طیف گسترده ای از تشنج، اجتناب کرده اند جمله تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه، میوکلونیک، غیبت هر دو تشنج کانونی)

– تخریب شناختی کدام ممکن است در نتیجه تخریب ذهن دوران کودکی تبدیل می شود

– آتاکسی (برای ادغام کردن سکندری مصرف کردن، افتادن، ناهماهنگی، گفتار نامفهوم)

– اصلاحات رفتاری

– مشکل خواب

– علائم روانپزشکی

– علائم خارج هرمی (اسپاسم، بی قراری، سفتی، لرزش، اقدامات پرخطر را انتخاب کنید و انتخاب کنید فوری)

– کاهش حرکتی پیشرونده را انتخاب کنید و انتخاب کنید اجتناب کرده اند انگشت دادن معنی قدم زدن، بحث کردن را انتخاب کنید و انتخاب کنید برقراری ارتباط

تجزیه و تحلیل بیماری باتن معمولاً بر مقدمه تعیین مقدار علائم پزشکی اولین، اسکن ذهن (اجتناب کرده اند جمله الکتروانسفالوگرافی (EEG) را انتخاب کنید و انتخاب کنید/هر دو تصویربرداری بدتر کردن مغناطیسی ذهن (MRI)) را انتخاب کنید و انتخاب کنید آزمایش بیوشیمیایی برای آنزیم‌های خاص را انتخاب کنید و انتخاب کنید/هر دو آزمایش ژنتیکی است. در ابتدا، بیماری باتن بیشتر اوقات به خطا شناخته شده به عنوان اوتیسم، صرع، مسائل انبساط را انتخاب کنید و انتخاب کنید سایر سندرم ها تجزیه و تحلیل داده تبدیل می شود.

هیچ معامله با شناسایی شده است ای برای هر نوع بیماری باتن {وجود ندارد}. در مرحله جهانی، تحقیقات با اشاره به بیماری باتن را انتخاب کنید و انتخاب کنید بهبود معامله با های جدید همراه خود سرعت فوق العاده خوبی در جاری {افزایش است}. معامله با هایی اجتناب کرده اند جمله ژن درمانی، معامله با همراه خود سلول های بنیادی، معامله با همراه خود مولکول های کودک را انتخاب کنید و انتخاب کنید دفاع کردن عصبی در جاری حاضر در جاری تجزیه و تحلیل هستند.

تأمین: BDSR استرالیا

ممکن است بی‌حس شدم را انتخاب کنید و انتخاب کنید شوک شدم… سپس دلم شکست را انتخاب کنید و انتخاب کنید ساده گریه کردم را انتخاب کنید و انتخاب کنید گریه کردم. ما شجاع‌ترین چهره‌ای را کدام ممکن است می‌توانستیم برای خانمها نماد دادیم، با این حال هفته را انتخاب کنید و انتخاب کنید ماه بعد اجتناب کرده اند آن، به سختی حرکت کردیم. آماندا به خاطر می آورد کدام ممکن است دقیق به تذکر نمی رسید – بافت می کردم در سیاره عکس هستم.

هالی روز {به روز} در تأثیر این بیماری ضعیف‌تر می‌شود را انتخاب کنید و انتخاب کنید برخی زمان ها گرچه دقیقه منصفانه بار دچار تشنج می‌شود.

آماندا ذکر شد: «زانوهای بیچاره‌اش اجتناب کرده اند افتادن روی پایین تکه تکه شده‌اند.

گفتار او نیز زیرین آمده است، متعاقباً اگر مرا ببیند کدام ممکن است گریه می کنم، می گوید: “مامان، ناراضی.”

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد، اما کریگ و آماندا به زودی به همراه هالی و دختر بزرگترشان مدیسون به ایالات متحده می روند به این امید که او تصمیم بگیرد در یک آزمایش پزشکی آزمایش یک داروی احتمالی شرکت کند (فرودگاه JFK در تصویر)

در جاری حاضر هیچ درمانی برای بیماری باتن {وجود ندارد}، با این حال کریگ را انتخاب کنید و انتخاب کنید آماندا سریع به در کنار هالی را انتخاب کنید و انتخاب کنید زن بزرگترشان مدیسون به آمریکا می الگو به این امید کدام ممکن است او انتخاب بگیرد در یک واحد آزمایش پزشکی آزمایش منصفانه داروی بالقوه نمایندگی تنبل (فرودگاه JFK در تصویر)

در جاری حاضر هیچ درمانی برای بیماری باتن {وجود ندارد}، با این حال کریگ را انتخاب کنید و انتخاب کنید آماندا به‌زودی به در کنار هالی را انتخاب کنید و انتخاب کنید زن عظیم‌ترشان مدیسون به آمریکا می‌الگو، به این امید کدام ممکن است او یکی اجتناب کرده اند سه کودکی باشد کدام ممکن است انتخاب گرفته‌اند در آزمایشی برای آزمایش منصفانه داروی بالقوه نمایندگی کنند.

هالی باید تحمل منصفانه سری آزمایشات قرار بگیرد به همان اندازه ببیند خواه یا نه او پذیرفته تبدیل می شود را انتخاب کنید و انتخاب کنید اگر وارد شود، خانوار باید شش ماه را در نیویورک بگذرانند، جایی کدام ممکن است {نمی توانند} کار کنند.

۷۵ سهم اجتناب کرده اند اشخاص حقیقی تحت تأثیر این بیماری به همان اندازه تولد ۱۸ سالگی شخصی خشمگین نیستند.

آماندا ذکر شد: “همه ما می دانیم کدام ممکن است زمان زیادی نداریم.”

یکی اجتناب کرده اند دوستان خانوادگی منصفانه صفحه GoFundMe ایجاد کرده است کدام ممکن است بیش اجتناب کرده اند ۶۴۰۰۰ دلار اجتناب کرده اند هدف ۸۰۰۰۰ دلاری را کمک خواهد کرد که شما آنها در امتحان شده شخصی مخلوط آوری کرده است.

این بودجه علاوه بر این بازدید به آمریکا، تغییرات خانه را انتخاب کنید و انتخاب کنید تجهیزاتی را کدام ممکن است تحمل محافظت NDIS نیستند، محافظت می‌دهد به همان اندازه اقامت هالی را همراه خود اجتناب کرده اند انگشت دادن انجام ساده‌تر تنبل.

در حالی کدام ممکن است وضعیت هالی رو به وخامت است، محاکمه به خانوار بارقه‌ای اجتناب کرده اند امید می‌دهد را انتخاب کنید و انتخاب کنید آماندا «دعا می‌تنبل» کدام ممکن است موفقیت آمیز باشد.

رژیم اینترنت دکتر روشن ضمیر https://rdiet.ir/ رژیم کتوژنیک دکتر روشن ضمیر